Welkom op de site van het centrum voor tubulaire stoornissen

Wie zijn wij
Het Radboudumc en Erasmus MC hebben zowel wat betreft patiëntenzorg als wetenschappelijk onderzoek specifieke interesse in renale tubulaire stoornissen. We hebben daarom de krachten gebundeld en een landelijk centrum voor tubulaire stoornissen opgericht, dat vanuit twee lokaties werkzaam zal zijn.

Doel van het centrum voor tubulaire stoornissen
Met dit centrum voor tubulaire stoornissen willen we de kennis omtrent deze zeldzame ziekten centreren ter verbetering van de behandeling en begeleiding van patiënten en het verbeteren van wetenschappelijk onderzoek en diagnostiek . Wij richten ons hierbij op patiënten met (de verdenking op) zowel aangeboren (erfelijke) als verworven renale tubulaire stoornissen.
Belangrijke onderdelen van ons centrum zijn een gespecialiseerde polikliniek, geprotocolleerde diagnostiek, geïndividualiseerde behandelingen, wetenschappelijk onderzoek en deze website.

De website
Op deze website geven wij informatie voor patiënt en professional .
Voor patiënten is er uitleg over een groot aantal tubulaire stoornissen en een patiënten community waarop patiënten elkaar kunnen treffen om ervaringen uit te wisselen. Voor professionals is er achtergrondinformatie over ziektebeelden, informatie over actueel onderzoek binnen ons centrum en de mogelijkheid om patiënten te verwijzen. We richten ons hierbij vooral op de gedetailleerde fenotypering (inclusief functionele testen) en diagnostiek, gerichte genotypering en het geven van initiële therapie adviezen. Daarna zullen patiënten, uiteraard afhankelijk van de voorkeur van verwijzer en patiënt, worden terugverwezen met advies voor follow-up en uitgebreide (schriftelijke) informatie voor de patiënt. Bij twijfel kan de professional ook laagdrempelig vantevoren telefonisch of per e-mail overleggen, om samen te beoordelen of verwijzing nuttig is.

Wat zijn renale tubulaire stoornissen

Gezonde en goed werkende nieren zijn van levensbelang. Nieren zorgen namelijk voor de verwijdering van afvalstoffen, een goede balans van vocht, zouten en mineralen en ze maken diverse hormonen die bijvoorbeeld belangrijk zijn voor de aanmaak van rode bloedcellen en voor de botopbouw.

De nier is opgebouwd uit zogenaamde “nefronen”. Elk nefron bestaat uit een kluwen van bloedvaten (de glomerulus), het kapsel van Bowman (een kapsel dat om de glomerulus heen ligt) en nierbuisjes (de tubuli).
De glomeruli werken als filters. Bloed wordt door het filter geperst waarbij de voorurine ontstaat bestaande uit water met daarin opgeloste afvalstoffen en zouten (natrium, chloride, calcium, fosfaat, magnesium etc.). De voorurine wordt vervolgens via de tubuli naar de blaas geleid.
In de tubuli wordt een deel van het water en daarin opgeloste stoffen heropgenom in het bloed. Daarnaast kunnen nierbuisjes extra (afval) stoffen vanuit het bloed in de urine uitscheiden. Hiervoor beschikken de tubuli over een complex systeem van transporteiwitten.

Figuur

Als deze tubuli of specifieke transporteiwitten niet goed functioneren spreken we van tubulaire stoornissen. Vaak uit zich dit in afwijkende concentraties zouten in bloed en urine (“elektrolytstoornissen”). Veel voorkomende symptomenzijn vermoeidheid, spierzwakte, tintelingen, spierkrampen, hartritmestoornissen, nierstenen, overmatige urineproductie, uitdroging en botontkalking.