Syndroom van Liddle

Het Syndroom van Liddle is een zeldzame aandoening waarbij er te veel natrium-chloride wordt gereabsorbeerd in de verzamelbuis van de nier. Het syndroom van Liddle wordt veroorzaakt door een mutatie in het SNCC1b-gen of het SCNN1g-gen op chromosoom 16p12. Deze genen coderen voor subunits van het epitheliale natriumkanaal ENaC; door deze gain-of-function mutaties ontstaat er overactiviteit van het ENaC leidend tot zoutretentie.

Kenmerken en symptomen

Door een DNA-afwijking in ofwel SNCC1B of SCNN1G ontstaat er een stoornis waarbij er te veel natriumchloride reabsorptie plaatsvindt. Overmatige activiteit van ENaC leidt bij deze patiënten tot hypertensie, vaak hypokaliemie en metabole alkalose doordat ENaC-gemedieerde natriumopname leidt tot excretie van kalium en H⁺. De meeste patiënten presenteren zich reeds op jonge leeftijd met hypertensie.

Overerving

Het syndroom van Liddle is een erfelijke ziekte, welke in de regel autosomaal dominant overerft.

Diagnose

De diagnose syndroom van Liddle wordt vermoed bij de combinatie van hypertensie, hypokaliemie en lage concentraties van de hormonen renine en aldosteron. De diagnose kan bevestigd worden middels een genetische test waarbij een mutatie in de betrokken genen wordt aangetoond.

Behandeling

Er is geen oorzakelijke behandeling beschikbaar. Behandeling van de bloeddruk staat centraal, liefst middels de (kaliumsparende) diuretica amiloride of triamtereen, welke werken door het ENaC te blokkeren.

Prognose

Het syndroom van Liddle is een chronische aandoening. De prognose van patiënten met het Liddle syndroom is goed, mits de hypertensie vroeg genoeg onderkend en goed behandeld wordt.