Syndroom van Liddle

Het Syndroom van Liddle is een zeldzame aandoening waarbij er door een afwijking in de nierbuisjes (tubuli) te veel zout uit de voorurine wordt opgenomen en dus teveel zout in het lichaam wordt vastgehouden. Het syndroom van Liddle wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in het genetisch materiaal (DNA). Zo’n mutatie zorgt ervoor dat specifieke cellen in de nierbuisjes te veel zout gaan vasthouden. Een dergelijk probleem kan worden veroorzaakt door een DNA-afwijking in het SNCC1b-gen of het SCNN1g-gen op chromosoom 16p12. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van het zoutkanaal ENaC (epitheliale natriumkanaal) in de verzamelbuis van de nier.

Kenmerken en symptomen

Door een DNA-afwijking in ofwel SNCC1B of SCNN1G ontstaat er een stoornis waarbij de nier te veel zout opneemt. Te veel zout vasthouden leidt tot hoge bloeddruk. De meeste patiënten presenteren zich al op jonge leeftijd met een hoge bloeddruk. Vaak gaat dit ook gepaard met een laag kaliumgehalte.

Overerving

Het syndroom van Liddle is een erfelijke ziekte, welke in de regel autosomaal dominant overerft. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer hij of zij in één SNCC1b- of SCNN1g- gen een mutatie heeft. Een zoon of dochter van iemand met de aandoening heeft een kans van 50% om de afwijking te erven.

Diagnose

De diagnose syndroom van Liddle wordt vermoed bij de combinatie van een hoge bloeddruk en een laag kaliumgehalte met daarbij lage concentraties van bepaalde hormonen in het bloed. De diagnose kan bevestigd worden middels een genetische test waarbij de DNA-afwijking in de betrokken genen wordt aangetoond.

Behandeling

Er is geen oorzakelijke behandeling beschikbaar om de onderliggende afwijking te behandelen. Met andere woorden: het onderliggende probleem (het disfunctionerende ENaC kanaal) kan niet verholpen worden. Wel kan de activiteit van het ENaC worden geremd door behandeling met medicijnen als amiloride of triamtereen.

Prognose

Het syndroom van Liddle is een chronische aandoening, dat wil zeggen dat het levenslang blijft bestaan, waarbij patiënten meestal bij een dokter gespecialiseerd in nierziekten (internist-nefroloog) of vasculaire internist onder behandeling blijven. De prognose van patiënten met het Liddle syndroom is goed, zo lang de te hoge bloeddruk goed behandeld wordt.