Renale tubulaire acidose

Bij een acidose is er sprake van ophoping van zuur (verzuring) in het lichaam. Bij een renale tubulaire acidose (RTA) is er een stoornis in de zuuruitscheiding door de nierbuisjes (tubuli), waardoor er teveel zuur in het lichaam achterblijft.

RTA gaat, afhankelijk van de exacte oorzaak, vaak gepaard met andere afwijkingen van zouten en mineralen in het lichaam of de urine, zoals kalium en calcium. Er zijn namelijk verschillende vormen RTA (zie hieronder) met ieder een andere oorzaak op een andere plek in de nierbuisjes. Soms is er sprake van een erfelijke aandoening door een fout (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA) waardoor de mechanismen waarmee de zuuruitscheiding in de urine wordt geregeld, verstoord raken. RTA kan ook het gevolg zijn van bepaalde auto-immuunziekten (bijv. Sjögren syndroom) of veroorzaakt worden door medicijngebruik.

Kenmerken en symptomen

Door een stoornis in de nierbuisjes kunnen patiënten met een RTA te weinig zuur uitplassen, hetgeen leidt tot een acidose (zuur worden) van het bloed. Meestal is er ook sprake van een te laag kalium gehalte in het bloed, maar soms ook juist een te hoog kalium. Klachten verschillen van persoon tot persoon maar kunnen bestaan uit moeheid, zwakte, verwardheid, rugpijn, gewrichtspijn, buikpijn, spierkrampen, versnelde hartslag en verminderde urineproductie. Onder meer door toegenomen calcium (kalk) uitscheiding in de urine en het niet goed kunnen aanzuren van de urine hebben patiënten met RTA aanleg voor de vorming van nierstenen. Bij kinderen met een bepaald type RTA (type II) treedt rachitis op (ook wel Engelse ziekte genoemd) waarbij er te weinig kalk in het skelet wordt ingebouwd en de botten krom groeien.

Indeling typen RTA

De zuurgraad in ons lichaam wordt bepaald door het evenwicht tussen zuren (bijvoorbeeld waterstofionen (H+) of ammoniak) en basen (bijvoorbeeld bicarbonaat). Verstoringen van dat evenwicht en dus de zuurgraad kunnen leiden tot een acidose (verzuring door te veel zuur of te weinig basen) of een zgn. alkalose (te veel basen of te weinig zuren). Bij een RTA is er een stoornis van de nierbuisjes waarbij er hetzij te weinig H+ of teveel bicarbonaat wordt uitgescheiden.

Er zijn 4 verschillende typen RTA, met eigen oorzaken. Type I (distale RTA) is een RTA waarbij er een stoornis is in de distale tubulus (laatste gedeelte van de nierbuisjes) waardoor er te weinig H+ uitgescheiden wordt. Ook hebben deze patiënten vaak een laag kalium gehalte in het bloed en een hoog calcium gehalte in de urine. Dit kan ontstaan als gevolg van erfelijke defecten of door auto-immuunziekten of medicijnen. Type II (proximale RTA) is een RTA waarbij er een stoornis is in de proximale tubulus (eerste gedeelte van de nierbuisjes) waardoor bicarbonaat niet goed wordt heropgenomen en dus teveel wordt verloren in de urine. Ook deze patiënten hebben vaak een laag kalium gehalte in het bloed. Type III RTA is een combinatie van type I en II. Type IV RTA ontstaat door een stoornis in de distale tubulus waardoor te weinig ammoniak wordt aangemaakt door een verminderde aanmaak van of gevoeligheid voor het hormoon aldosteron. Hierbij hebben deze patiënten juist een stijging van kaliumgehalte in het bloed in combinatie met een milde acidose.

Diagnose

De diagnose RTA wordt gesteld op basis bloed- en urine-onderzoek waarbij er met name wordt gekeken naar de zuurgraad in bloed en urine. Het testen van de reactie van de nierbuisjes op zuurbelasting of de toediening van bepaalde medicijnen kan helpen bij het bepalen van het type RTA.

Overerving

Er zijn meer dan 50 verschillende genetische afwijkingen (mutaties) bekend die RTA kunnen veroorzaken. Indien er verdenking is op zo’n genetische/erfelijke oorzaak, kan genetisch onderzoek gedaan worden om een mutatie aan te tonen.

Behandeling

De behandeling is allereerst gericht op het, zo mogelijk, wegnemen of behandelen van de onderliggende oorzaak. Daarnaast is de behandeling gericht op het normaliseren van de zuurgraad van het bloed door met name bicarbonaat of kalium citraat tabletten. Eventueel moeten er andere medicijnen gegeven worden om bijvoorbeeld verstoringen van de kalium en calciumbalans te behandelen.

Prognose

De prognose van patiënten met RTA is, met de juiste behandeling,goed. Zonder behandeling kan RTA leiden tot ernstige skeletafwijkingen, nierstenen, verkalkingen in de nieren en uiteindelijk chronisch nierfalen.