Pseudohypoaldosteronisme type II

Pseudohypoaldosteronisme type II, ofwel het syndroom van Gordon, is een zeldzame aandoening waarbij er door een afwijking in de nierbuisjes (tubuli) te veel zout wordt vastgehouden en te weinig via de urine wordt uitgescheiden. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in het genetisch materiaal (DNA). Zo’n mutatie zorgt ervoor dat specifieke cellen in de wand van de nierbuisjes die bepaalde zouten voor ons lichaam moeten behouden, te hard gaan werken en te veel zout gaan vasthouden. De mutaties beïnvloeden de werking van de natrium-chloride-cotransporter (NCC) in de distale tubulus, waardoor er te veel zout wordt opgenomen.

Kenmerken en symptomen

Door een DNA-afwijking ontstaat er een stoornis in de terugopname van natrium en chloride waardoor er te veel zouten (natrium en chloride) worden heropgenomen in het bloed. De meeste patiënten presenteren zich met een hoge bloeddruk, een hoog kaliumgehalte in het bloed, en een metabole acidose (een laag pH gehalte in het bloed). Afhankelijk van de onderliggende DNA afwijking kunnen patiënten afwijkingen hebben van de handen/voeten (zoals aangeboren kromme vingers, klompvoeten), een gespleten verhemelte, onderontwikkelde kaak en soms laagstand van de oogleden.

Overerving

Pseudohypoaldosteronisme type II is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het WNK4, WNK1, CUL3 of KLHL3 gen. Deze genen zijn op hun beurt uiteindelijk weer verantwoordelijk voor de activiteit van de natrium-chloride-cotransporter NCC. De aandoening erft in de regel autosomaal dominant over. Dit betekent dat een zoon of dochter van iemand met de aandoening een kans heeft van 50% om de afwijking te erven.

Diagnose

De diagnose pseudohypoaldosteronisme type II wordt gesteld op basis van de klinische verschijnselen en kan bevestigd worden middels een genetische test waarbij de DNA-afwijking in de betrokken genen wordt aangetoond.

Behandeling

Er is geen oorzakelijke behandeling beschikbaar om de onderliggende afwijking te behandelen. Met andere woorden: het onderliggende probleem (de mutaties die de ziekte veroorzaken) kan niet verholpen worden. De gestoorde zout- en mineraal stoornis en de hoge bloeddruk zijn wel goed behandelbaar. Patiënten worden veelal behandeld met een bepaald type plastabletten (hydrochloorthiazide).

Prognose

De prognose van patiënten met pseudohypoaldosteronisme type II is goed zolang de te hoge bloeddruk adequaat wordt behandeld.