Bartter syndroom

Het Bartter syndroom is een zeldzame aandoening waarbij er door een afwijking in de nierbuisjes (tubuli) te veel zoutverlies via de urine optreedt. De ziekte wordt meestal veroorzaakt door een fout (mutatie) in het genetisch materiaal (DNA). Zo’n mutatie zorgt ervoor dat specifieke cellen in de wand van de nierbuisjes die bepaalde zouten voor ons lichaam moeten behouden, hun werk niet goed meer kunnen doen. Bij het Bartter syndroom zijn er fouten aanwezig in transporteiwitten die verantwoordelijk zijn voor de heropname van natrium en chloride uit de voorurine in de lis van Henle, een specifiek onderdeel van het nierbuisje.

Er zijn vier verschillende typen Bartter syndroom. Bartter type I wordt veroorzaakt door een stoornis van de natrium-kalium-chloor (NKCC2) transporter. Bartter type II wordt veroorzaakt door een stoornis van het ROMK kanaal. Bartter type III wordt veroorzaakt door een stoornis in het ClC-Kb kanaal in de distale tubulus. Bartter type IV wordt veroorzaakt door een stoornis in zowel het ClC-Ka als ClC-Kb kanaal en Bartter type V wordt veroorzaakt door een versterkte werking van de calcium-sensing-receptor.

Kenmerken en symptomen

Door een afwijking in één of meerdere betrokken transporteiwitten in de tubulus ontstaat er een stoornis in de opname van natrium en chloride waardoor er te veel zouten (natrium en chloride) worden uitgeplast. Hierdoor ontstaan er ook andere stoornissen zoals een laag bloedgehalte van kalium en soms magnesium, een metabole alkalose (een te hoge pH van het bloed), er wordt (te) veel calcium (kalk) uitgeplast en er wordt veel urine gemaakt. De symptomen en ernst verschillen, o.a. afhankelijk van in welk transporteiwit de fout (mutatie) aanwezig is. Op basis daarvan is het Bartter syndroom in verschillende typen onderverdeeld.

Patiënten met Bartter syndroom hebben meestal een laagnormale of lage bloeddruk, waarbij zij soms duizelig kunnen worden, met name bij houdingsveranderingen.

Overerving

Het Bartter syndroom is een erfelijke ziekte. De typen I-IV erven autosomaal recessief over. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer hij of zij in beide genen (dus zowel in het erfelijk materiaal afkomstig van vader als dat van moeder) een mutatie heeft. Omdat er dus twee mutaties nodig zijn, en de mutaties vrij zeldzaam zijn, is de kans dat kinderen van een patiënt met Bartter syndroom I-IV de ziekte ook hebben niet groot, maar ook niet helemaal afwezig en hoger dan in de algemene populatie. Broers en zussen van patiënten hebben daarentegen wel een grote kans (25%) om ook Bartter syndroom te hebben. Bartter syndroom type V erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer hij of zij in één CaSR gen een mutatie heeft. Een zoon of dochter van iemand met Bartter syndroom type V heeft daarom een kans van 50% om de afwijking te erven.

Diagnose

Sommige vormen van het Bartter syndroom kunnen waarschijnlijk gemaakt worden door middel van een gestoorde furosemide test, een test waarbij middels het geven van een (plas)medicijn de functie van de natrium-chloride heropname in de lis van Henle wordt onderzocht. De diagnose kan bevestigd worden door genetisch onderzoek, waarbij de veroorzakende mutatie wordt aangetoond.

Behandeling

Er is geen oorzakelijke behandeling beschikbaar om de onderliggende afwijking te behandelen. Met andere woorden: het disfunctionerende transporteiwit in het nierbuisje kan niet gerepareerd worden. De behandeling bestaat daarom uit het behandelen van de zout- en mineraal stoornissen en is gericht op het voorkomen of behandelen van klachten. Veelal bestaat deze (levenslange) behandeling uit kaliumsparende plastabletten, kaliumsuppletie en zo nodig magnesiumsuppletie. Helaas leidt dit niet altijd tot afname of verdwijnen van de klachten, en soms wordt de behandeling gecompliceerd door bijwerkingen.

Prognose

Het Bartter syndroom is een chronische aandoening. Dat wil zeggen dat het levenslang blijft bestaan. De prognose is sterk afhankelijk van het type Bartter syndroom. Bij kinderen treedt soms groeivertraging op. Een gedeelte van de patiënten laat een langzame of snellere achteruitgang van de nierfunctie zien, waarvoor uiteindelijk nierfunctievervangende behandeling (dialyse, niertransplantatie) noodzakelijk is