Fosfaat

Fosfaat is belangrijk voor ons lichaam, o.a. voor de energiehuishouding en als onderdeel van onze botten. Eiwitrijke producten zoals melk, kaas, vlees en vis bevatten veel fosfaat. De fosfaatbalans wordt gehandhaafd door de opname van fosfaat in de darm, opslag in de botten en uitscheiding door de nieren. In de nieren wordt fosfaat via transporteiwitten in de nierbuisjes uit de urine opgenomen. Deze processen staan onder invloed van verschillende hormonen. De belangrijkste hormonen zijn het bijschildklierhormoon (parathormoon, PTH), vitamine D en het hormoon FGF23 dat door botcellen wordt gemaakt.

Stoornissen van de transporteiwitten in de nierbuisjes worden vaak veroorzaakt door zeldzame veranderingen in het genetisch materiaal (mutaties). Verstoringen van de hormonen die de fosfaathuishouding bepalen kunnen uiteenlopende oorzaken hebben.

Hypofosfatemie

De meeste patiënten met een milde hypofosfatemie, een laag fosfaatgehalte in het bloed, hebben weinig klachten. Ernstiger hypofosfatemie kan klachten veroorzaken zoals vermoeidheid, spierzwakte, botbreuken, skeletafwijkingen, korte lengte en kalkafzettingen. Soms wordt milde hypofosfatemie per toeval gevonden en is het onduidelijk of de klachten daadwerkelijk het gevolg zijn van het gevonden lage fosfaatgehalte.

Renale hypofosfatemie

Bij een renale hypofosfatemie is er sprake van een stoornis in de heropname van fosfaat uit de nierbuisjes terug naar het bloed. Vrijwel al het fosfaat in het bloed wordt gefilterd door de nieren en komt in de voorurine terecht, waarvan onze nieren dagelijks zo’n 180 liter produceren. Het overgrote deel van het water en de daarin opgeloste stoffen, waaronder fosfaat, wordt vervolgens door de nierbuisjes heropgenomen in het bloed. Hierbij zijn verschillende processen betrokken die, indien verstoord, kunnen leiden tot een toegenomen verlies van fosfaat in de urine, leidend tot een laag fosfaat in het bloed.

Bepalen van de oorzaak/stellen van een diagnose

De diagnose renale hypofosfatemie wordt gesteld op basis van een verhoogde fosfaatuitscheiding in de urine. Dit wordt gedaan door te berekenen hoe effectief de nierbuisjes fosfaat kunnen heropnemen uit de voorurine in een (2-uurs) portie urine. Verder wordt er meestal een 24-uurs urine verzameld en in het bloed gekeken naar de hoogte van een aantal hormonen betrokken bij de fosfaathuishouding. Afhankelijk van de resultaten van de eerste onderzoeken wordt aanvullende diagnostiek ingezet naar de mogelijke oorzaak. Bij verdenking op een genetische/erfelijke oorzaak van de renale hypofosfatemie kan hierbij genetische diagnostiek aangewezen zijn.

Behandeling

De behandeling bestaat uit het, waar mogelijk, wegnemen van de oorzaak. Als de oorzaak echter genetisch/erfelijk is of het gevolg van chronische beschadiging van de nierbuisjes, is dat vaak niet mogelijk. Een vitamine D tekort wordt behandeld met vitamine D preparaten en nadien wordt in de regel gestart met fosfaatsuppletie. Als er sprake is van een te hoge PTH afgifte door de bijschildklieren wordt hier met medicijnen op ingegrepen, of worden één of meerdere bijschildklieren verwijderd. 

Prognose

Afhankelijk van de specifieke oorzaak is de renale hypofosfatemie van voorbijgaande aard, verdwijnt na specifieke therapie of blijft chronisch aanwezig. De prognose is over het algemeen echter goed. Wel is vaak langdurige fosfaatsuppletie noodzakelijk en soms blijven de klachten van de renale hypofosfatemie in meer of mindere mate aanwezig.